骨髓增生异常骨髓增殖性肿瘤MDSMP [复制链接]

叶向*卢兴国译

这类髓系肿瘤由MDS和MPN叠加病理和分子特色界说，临床上一般展现为各类血细胞削减和细胞加多的组合。血细胞削减的界说与MDS雷同。分类中，包含CMML诊断准则的巨大订正和其余MDS/MPN类别的术语更正（表5）。

表5骨髓增生反常-骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）

骨髓增生反常/骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞加多

骨髓增生反常/骨髓增殖性肿瘤伴SF3B1渐变和血小板加多

骨髓增生反常/骨髓增殖性肿瘤，NOS

一、CMML诊断准则与亚型，施行细化并强调特色的统一

MDS/MPN的底细和最罕见的类别是慢性粒单核细胞白血病(CMML)，其特色是不断的外周血单核细胞加多和波及表观遗传调控、剪接体和记号转导基因体细胞渐变的各类组合。

订正的诊断准则，包含须要准则和撑持准则（表6）。第一个须要准则是外周血单核细胞不断绝对加多（≥0.5×/L）和相对加多（≥10%）。也即是说，单核细胞绝对加多的切点从1.0×/L低沉到0.5×/L，以归入以前称为寡单核细胞CMML的病例[45-47]。

当单核细胞绝对值≥0.5×/L，1.0×/L时，为了抬高诊断确切性，须要检出一种多克隆细胞遗传学或分子反常和起码一个系列病态造血。流式细胞术外周血单核细胞亚群辨别反常，被引入做为新的撑持准则[48,49]。但尚须要更多的钻研来断定对不切合CMML新诊断准则的不明起源克隆性单核细胞加多症个人施行分类的最好办法[50]。

正式认同凭借WBC辨别两种具备显著临床和遗传特色的疾病亚型：骨髓增生反常型CMML(MD-CMML)(WBC13×/L)和骨髓增殖型CMML(MP-CMML)(WBC≥13×/L)。

MP-CMML罕见与激活RAS通路的基因渐变和不良临床事实相干[51]。上一版中先容的基于原始细胞的CMML-0亚组（血液华夏始细胞2%和骨髓中5%）已被简略，由于有凭据声明无预后评判意义或很有限[52,53]。

表6慢性粒单核细胞白血病的诊断准则

1.外周血单核细胞不断绝对加多（≥0.5×/L）和相对加多（≥10%）

2.外周血和骨髓华夏始细胞20%a

3.不切合慢性髓细胞白血病或其余骨髓增殖性肿瘤的诊断准则b

4.不切合髓系/淋系肿瘤伴酪氨酸激酶合并的诊断准则c

撑持准则

1.≥1个髓系病态造血d

2.得到性克隆性细胞遗传学或分子反常

3.外周血单核细胞亚群辨别反常e

诊断请求

-悉数病例务必知足须要准则。

-单核细胞加多≥1×/L时务必知足1项或多项撑持准则

-单核细胞加多≥0.5且1×/L：务必知足第1条和第2条撑持准则

亚型诊断准则

-骨髓增生反常型CMML(MD-CMML)：WBC13×/L

-骨髓增殖型CMML(MP-CMML)：WBC≥13×/L

亚组准则（基于原始细胞和幼单核细胞百分比）

CMML-1：外周血5%，骨髓10%

CMML-2：外周血5%~19%，骨髓10%~19%

a为原始细胞和原始细胞同等意义细胞包含原始粒细胞、原始单核细胞和幼单核细胞

b为骨髓增殖性肿瘤(MPN)在涌现时或疾病流程中也许与单核细胞加多相干；这类环境也许与CMML宛如。此时，有MPN病史者可消除CMML。骨髓中存在MPN特色和/或高负荷的MPN相干渐变（JAK2、CALR或MPL）偏向于撑持伴单核细胞加多MPN而非CMML

c为在嗜酸性粒细胞加多病例中，应格外消除伴酪氨酸激酶合并髓系/淋系肿瘤（不切合诊断准则）

d为骨髓造血系列中≥10%的细胞存在病态造血

e为在无行动性自己免疫疾病和/或浑身性炎症归纳征病人中，流式细胞术探测到典范单核细胞加多（94%）

二、aCML改名为MDS/MPN伴中性粒细胞加多和其余术语的革新

其余MDS/MPN类别的诊断准则根本没有变动。MDS/MPN伴中性粒细胞加多术语庖代不榜样慢性粒细胞白血病（aCML）。这类变动强调了疾病的MDS/MPN特点，并防止了与CML的潜在混淆。

MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板加多，基于SF3B1渐变而从头界说为MDS/MPN伴SF3B1渐变和血小板加多，但MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板加多病名被保存而用于野生型SF3B1且环形铁粒幼细胞≥15%的病例。

弗成分类别MDS/MPN如今称为MDS/MPN，非特定类别（NOS）；这与故意从全部分类中简略抵牾的限定词“不能分类别”一致。

小结：CMML诊断准则有巨大订正，包含低沉单核细胞绝对加多的切点，采取MD-CMML和MP-CMML亚型，以及打消CMML-0。不榜样慢性粒细胞白血病改名为MDS/MPN伴中性粒细胞加多。基于SF3B1渐变从头界说，MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板加多，偏从头定名为MDS/MPN伴SF3B1渐变和血小板加多。

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