铁粒幼红细胞性贫血

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血检17骨髓增生异常综合征 [复制链接]

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骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)

★一组异质性克隆性造血干细胞疾病,单纯髓系或多系血细胞减少伴发育异常(病态造血)、无效造血和急性髓系白血病发病风险增高为特征。

1.多发于老年人,男性>女性

2.起病缓慢且隐匿,为不明原因的难治性慢性进行性血细胞(一系、两系或全血细胞)↓。

3.伴骨髓增生及各系病态造血

1.部分患者病情较稳定,长期“良性病程”。

2.1/3的患者病情在数月或数年后→AML。

3.未发展为白血病,但死于感染、出血。

★FAB分型(年)→WHO(年)→WHO(年)→★最新的WHO(年)

FAB分型(年)★

RA

难治性贫血

RAS

难治性贫血伴环形铁幼粒细胞增多

RAEB

难治性贫血伴原始细胞增多

RAEB-T

转变中的难治性贫血伴原始细胞增多

CMML

慢性粒-单核细胞性白血病

WHO分型(年)

血象

骨髓象

RCUD

难治性血细胞减少

伴单系发育异常

一系或两系血细胞减少,

无或偶见原始细胞,

BM中单系发育异≥10%,

原始细胞5%,

环形铁粒幼细胞<15%

RARS

难治性贫血

伴环形铁粒幼细胞

贫血,外周血无原始细胞,

BM仅有红系发育异常,

原始细胞5%,

环形铁粒幼细胞≥15%

RCMD

难治性血细胞减少

伴多系发育异常

血细胞减少(两系减少或全血↓),

原始细胞<1%,

无Auer小体,

单核细胞1×/L,

≥2个细胞系发育异常,异常细胞≥10%,

原始细胞<5%,

无Auer小体,

环形铁粒幼细胞±15%

(RAEB-1)

难治性贫血

伴原始细胞增多-1

单系或多系血细胞减少,

原始细胞5%,

无Auer小体,

单核细胞1×/L

单系或多系发育增生异常,

原始细胞5%~9%,

无Auer小体

(RAEB-2)

难治性贫血

伴原始细胞增多-2

单系或多系血细胞减少,

原始细胞5%~19%,

无或有Auer小体,

单核细胞1×/L,

单系或多系发育异常,

原始细胞10%~19%,

无或有Auer小体

(MDS-U)

MDS,不能分类

多系血细胞减少,

原始细胞≤1%

单系或多系发育异常10%

但伴疑为MDS的细胞遗传学异常,

原始细胞5%

5q-综合征

MDS伴5q缺失

孤立性del(5q)细胞遗传学异常

注:

界定的病态造血细胞数量标准(WHO)

单系细胞分类,每个系列受累的病态造血细胞的界定值设定为10%

≥10%有意义或明显病态造血

<10%—轻度病态造血/无病态造血

注意:骨髓增生减低型MDS约占MDS的10%~15%,相对多见于治疗相关MDS,诊断必须有骨髓切片的组织学证据:骨髓组织切片中造血组织面积缩小。

<60岁患者——造血组织面积<30%;≥60岁患者——造血组织面积<20%

3.细胞化学染色

骨髓铁染色:细胞外铁丰富,大多数病例的铁粒幼红细胞↑,有的可见环形铁粒幼红细胞。

PAS染色:幼红细胞(+)。

4.骨髓组织病理检验

(1)造血组织面积增大(>50%)或正常(30%~50%)。

(2)多数病例骨髓造血组织过度增生,不成熟粒细胞增多,幼稚前体细胞异常定位(ALIP)

(3)正常情况下,原粒、早幼粒细胞位于骨内膜表面,MDS时此二种细胞在骨小梁间中心区形成集丛(3~5个细胞)或集簇(>5个细胞)。

(4)每张骨髓切片上有≥3个集丛和(或)集簇为ALIP(+),多见于RAEB型。

(5)可见红系和巨核系定位异常及网络纤维增生等改变。

5.体外造血祖细胞培养

(1)细胞集落(CFU-GM)形成的能力减低,集落密度减少、“流产”或无生长,形成许多小细胞簇,集簇/集落比值升高,集落细胞成熟障碍。

(2)能形成集落和小簇者预后较好。

(3)无集落和形成大簇者易演变为白血病。

6.遗传学与分子生物学检验

为什么这次没有废话,因为字数够了!

蜚言塘

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