铁粒幼红细胞性贫血

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第26期挑战一下MDS [复制链接]

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外周血形态学检查中常见的一个技术难点是检出个别原始样细胞,能否准确判断及合理报告是核心症结所在,而对应疾病中最常见的有MDS、白血病、治疗相关等。其中对外周血形态学检查工作者最具挑战性的莫过于MDS,今天我们就通过一个病例“挑战”一下它。

病例

患者X,男,66岁,就诊于血液科门诊,诊断:贫血待查

散点图如图1

图1

触犯复检规则自动推片后形态学可见:

白细胞数量正常,可见个别原始细胞及幼稚粒细胞,部分粒细胞可见分叶过多及核分叶障碍现象;

红细胞数量明显减低,形态大小不均,大红细胞易见,可见有核红细胞及嗜多色性红细胞,部分有核红细胞可见核出芽、核分叶及巨幼样改变;

血小板数量减低,形态大小不均,可见巨大血小板。

如图2-10

图2

图3

图4

图5

图6

图7

图8

图9

图10

检验结论:

1、建议查VitB12、Fol排除MA;

2、建议行骨髓检查排查MDS。

基础知识回顾

概述

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组获得性得造血干细胞恶性疾病,其骨髓中表现为一系或多系病态造血和无效造血,可以伴有原始细胞增多。临床表现多样化,主要表现为贫血,可有发热、出血,有的患者可有肝、脾及淋巴结轻度肿大。发病年龄多在50岁以上,病程长短不一,多数病例最终转变为白血病(难治性贫血-原始细胞过多难治性贫血-转化中的原始细胞过多难治性贫血-急性白血病),故也曾被称为白血病前期。

诊断流程见下表

诊断标准及分型:主要技术见下表(骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(年版))

笔者查到FAB、WHO、WHO、WHO种分型标准,分别见下表

发育异常的形态学表现

形态学是MDS诊断和分型的基石,判断有无发育异常的定量标准是形态异常的细胞≥10%

1、红细胞发育异常:外周血中大红细胞增多,红细胞大小不均,可见到巨大红细胞(直径2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞,可出现有核红细胞。骨髓中有核出芽、核间桥、核碎裂、多核、核分叶过多、核的巨幼红细胞样改变,环形铁粒幼红细胞(≥5个绕核周分布的铁颗粒,常≥1/3核周),胞质空泡,PAS阳性。

2、粒细胞发育异常:假性Pelger-Hüet样核异常,巨大分叶核中性粒细胞(至少达正常的2倍),中性粒细胞颗粒减少(减少至少达正常细胞的2/3)或缺如,不规则核分叶过多,胞核鼓槌小体(4个以上,非性染色体相关的),异常染色质聚集(大块状,有清亮区分隔),非假性Pelger-Hüet样核异常(不符合已有发育异常形态学定义但却有异常),假性Chediak-Higashi颗粒,Auer小体。

3、巨核细胞发育异常:外周血中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞,包括淋巴样小巨核细胞(类圆形,直径5-8μm,核质比大,核染色质浓聚,结构不清,无核仁,胞质极少,强嗜碱性,常有不规则的毛状或小泡状突起,无颗粒或颗粒极少),小圆核(1-3个核)小巨核细胞,或有多个小核的大巨核细胞。

4、原始细胞:包括原粒细胞Ⅰ型和Ⅱ型,原始幼稚单核细胞

体会

1、血细胞分析检查发现有核红细胞时需结合仪器检测原理,分析是否需要纠正白细胞计数;本病例标本检测仪器为XN系列,WBC计数已从有核细胞TNC中除去了NRBC干扰;同时需要留意机器计数结果与形态学分析结果之间的吻合度,准确修正白细胞计数;

2、应用血细胞形态学分析仪帮我们节省时间,提高效率,但对于此类情况必须显微镜下再次确认异常细胞形态及其数量,以确保报告的准确性;对于临床诊断或怀疑诊断为MDS病例,必须结合显微镜,需重点

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外周血形态学检查中常见的一个技术难点是检出个别原始样细胞,能否准确判断及合理报告是核心症结所在,而对应疾病中最常见的有MDS、白血病、治疗相关等。其中对外周血形态学检查工作者最具挑战性的莫过于MDS,今天我们就通过一个病例“挑战”一下它。

病例

患者X,男,66岁,就诊于血液科门诊,诊断:贫血待查

散点图如图1

图1

触犯复检规则自动推片后形态学可见:

白细胞数量正常,可见个别原始细胞及幼稚粒细胞,部分粒细胞可见分叶过多及核分叶障碍现象;

红细胞数量明显减低,形态大小不均,大红细胞易见,可见有核红细胞及嗜多色性红细胞,部分有核红细胞可见核出芽、核分叶及巨幼样改变;

血小板数量减低,形态大小不均,可见巨大血小板。

如图2-10

图2

图3

图4

图5

图6

图7

图8

图9

图10

检验结论:

1、建议查VitB12、Fol排除MA;

2、建议行骨髓检查排查MDS。

基础知识回顾

概述

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组获得性得造血干细胞恶性疾病,其骨髓中表现为一系或多系病态造血和无效造血,可以伴有原始细胞增多。临床表现多样化,主要表现为贫血,可有发热、出血,有的患者可有肝、脾及淋巴结轻度肿大。发病年龄多在50岁以上,病程长短不一,多数病例最终转变为白血病(难治性贫血-原始细胞过多难治性贫血-转化中的原始细胞过多难治性贫血-急性白血病),故也曾被称为白血病前期。

诊断流程见下表

诊断标准及分型:主要技术见下表(骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(年版))

笔者查到FAB、WHO、WHO、WHO种分型标准,分别见下表

发育异常的形态学表现

形态学是MDS诊断和分型的基石,判断有无发育异常的定量标准是形态异常的细胞≥10%

1、红细胞发育异常:外周血中大红细胞增多,红细胞大小不均,可见到巨大红细胞(直径2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞,可出现有核红细胞。骨髓中有核出芽、核间桥、核碎裂、多核、核分叶过多、核的巨幼红细胞样改变,环形铁粒幼红细胞(≥5个绕核周分布的铁颗粒,常≥1/3核周),胞质空泡,PAS阳性。

2、粒细胞发育异常:假性Pelger-Hüet样核异常,巨大分叶核中性粒细胞(至少达正常的2倍),中性粒细胞颗粒减少(减少至少达正常细胞的2/3)或缺如,不规则核分叶过多,胞核鼓槌小体(4个以上,非性染色体相关的),异常染色质聚集(大块状,有清亮区分隔),非假性Pelger-Hüet样核异常(不符合已有发育异常形态学定义但却有异常),假性Chediak-Higashi颗粒,Auer小体。

3、巨核细胞发育异常:外周血中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞,包括淋巴样小巨核细胞(类圆形,直径5-8μm,核质比大,核染色质浓聚,结构不清,无核仁,胞质极少,强嗜碱性,常有不规则的毛状或小泡状突起,无颗粒或颗粒极少),小圆核(1-3个核)小巨核细胞,或有多个小核的大巨核细胞。

4、原始细胞:包括原粒细胞Ⅰ型和Ⅱ型,原始幼稚单核细胞

体会

1、血细胞分析检查发现有核红细胞时需结合仪器检测原理,分析是否需要纠正白细胞计数;本病例标本检测仪器为XN系列,WBC计数已从有核细胞TNC中除去了NRBC干扰;同时需要留意机器计数结果与形态学分析结果之间的吻合度,准确修正白细胞计数;

2、应用血细胞形态学分析仪帮我们节省时间,提高效率,但对于此类情况必须显微镜下再次确认异常细胞形态及其数量,以确保报告的准确性;对于临床诊断或怀疑诊断为MDS病例,必须结合显微镜,需重点

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