3月29日，一名11岁重型地中海贫血症患儿在医院血液内科通过基因治疗技术治愈出院，这也是全省首例运用基因技术治疗β0/β+重型地中海贫血的成功案例。
小P（化名）自1岁开始贫血进行性加重，在医院经基因诊断确诊为β0/β+重型地中海贫血。自出生以来，小P每3周左右就要进行3单位的输血治疗，6岁时，因为病情进行性加重而接受了脾脏切除手术。
去年11月，小P成功入组了该院血液内科主持的地中海贫血症基因治疗项目，顺利完成基因改造后的自体造血干细胞回输。在回输后的第10天成功实现了粒系重建，第14天实现血小板重建，第21天血红蛋白浓度已达到98g/L，目前已摆脱输血维系，地贫伴发的慢性溶血指标也回归到了正常数值。
据介绍，β-地中海贫血是一种由编码β珠蛋白肽链基因出现突变或缺失而引起的隐性遗传性血液疾病，占据重型输血依赖型地中海贫血较大的比例。患儿多于婴儿期发病，50%的患者在出生后3-6个月内发病，临床表现为慢性、进行性加重的贫血、肝脾肿大和*疸，并伴有发育不良。患者由于长期贫血，导致机体缺氧，免疫力低下，容易发生各种感染性疾病，重者危及生命。
由于该病治疗手段局限，大部分重型患者终身依赖输血和祛铁治疗。然而，常常因为血源紧张、铁超负荷等多重困境，治疗过程艰辛，对大部分家庭是沉重的经济负担。造血干细胞异基因移植是目前国际公认唯一可以根治β-地中海贫血的方法，但配型困难，即使同胞兄弟姐妹的脐带血仅有25％的匹配概率。
“基因疗法是一种自体造血干细胞移植（HSCT）疗法，主要通过改造患者自体造血干细胞，提高红细胞中血红蛋白表达水平，治疗输血依赖型β-地中海贫血患者。现阶段，针对β-地中海贫血改造患者自体造血干细胞的方式有两种，一种是直接向造血干细胞中导入可表达正常血红蛋白β链基因，另一种是通过基因编辑造血干细胞，提高胎儿血红蛋白表达量，代偿因血红蛋白β链表达异常引起的贫血。”医院血液内科梁亮教授介绍，相比其他同类基因治疗技术，干细胞基因改造体系加快了患者的造血系统重建，降低严重感染及大出血的发生率。
□林露
