北京一般的治疗白癜风多少钱 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/zn_bjzkbdfyy/近几年，基因检测这个词频频出现在大众的视野。对于非专业人士来说，基因是个多少带了几分神秘科技光环的词，检测此等神秘的存在，究竟有何神奇功用？基因检测对于血液病有何意义？带着这些问题，“MPN家园·大咖零距离”栏目，特别邀请浙江大医院金洁教授给大家解答。
基因是什么？
每个人的生命特征都是由特定的“密码”编码蛋白并表达出来的，包括种族、血型、体格、发色、身高等体貌特征，甚至生、长、衰、病、老、死等一切生命现象，这些特征还可以遗传给后代。
这些储存着遗传信息的特殊“密码”，就是位于人体细胞当中的23对染色体上的碱基。他们排列组合，构成了携带着遗传讯息的DNA片段——基因，进而构成染色体。
如果某些“密码”出现错误，比如发生基因突变，则有可能导致某种疾病的发生。基因突变通常包括插入、缺失、重复、移码突变等。某些情况下，染色体的结构异常，导致两个不同的基因各自从中间断裂与对方相连而形成新的融合基因，它可能表达融合蛋白，导致某些疾病发生。
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基因检测是什么？
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测，找到那些可能致病的错误（突变）并解读的一项技术。它不仅可以诊断疾病，还可以用于预测疾病的风险，还是评估患者药物使用效果非常重要的一环。能从分子层面给医生用药以精确的指导，以便根据患者对药物的敏感程度，合理选择抗肿瘤药，制定精准的个性化方案。
基因检测有必要吗？
对于血液系统恶性肿瘤疾病来说，基因检测是必须的。突变基因的检测在急性髓系白血病（AML）伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、骨髓增殖性肿瘤（MPN）、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）、毛细胞白血病（HCL）和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的诊断中具有关键性的作用，对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。对于初诊的血液病患者，症状大多只是血象的异常，并不能立刻明确是不是恶性疾病。此外，在多类疾病的早期阶段，鉴别诊断并非易事。因此，条件允许的话，初诊患者均可进行二代测序的检查，对于诊断及预后判断有积极的作用。
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检测方法有哪些？
基因检测包括基因测序、PCR（聚合酶联反应）、FISH（荧光原位杂交）等。测序是直接把待测样本的序列读出来，测序技术分为一代测序和二代测序（NGS）。二代相比于一代，测序速度快，通量大，是目前发展最快的测序技术。而PCR、FISH等都是对一个已知的序列，判断待检样本是否存在相应序列的技术。
检测方法分优劣？
各种技术间没有优劣之分，根据突变的种类及不同的临床情况选用适合的方法。PCR是点突变/小片段插入缺失的优先选用方法；FISH更适用于大片段插入缺失/拷贝数变异/融合（结构变异）；而多基因多类型突变则建议做二代测序。
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测出突变即患病吗？
永远不能只根据测序的结果就直接诊断疾病，需要同时存在临床表现并结合其他化验检查综合判断。在有些疾病中，存在某种突变反而是预后良好的指标。目前几乎所有二代测序报告单的测序结果都是分等级列表式呈现，通常会报出三类变异：强烈临床意义变异、可能临床意义变异以及意义未明变异。“意义未明变异”对于疾病的诊断及预后意义较小。前两类突变时，报告通常会写出其常出现的疾病种类及对预后的影响。如果患者其他临床特征及实验室检查均强烈指向这种疾病，则应重点
