第十八期儿童肝病联盟疑难肝病感染病网络讨 [复制链接]

3月16日晚上19：00第十八期儿童肝病联盟疑难肝病/感染病网络讨论会如约而至。

本期两例疑难医院和医院提供。医院王建设医院赵仕勇教授担任大会主席。会议邀请医院的邓慧玲教授、医院的张敏教授、温州医院的陈益平教授和浙江大医院的江米足教授担任点评嘉宾。本次会议得到了中华医学会儿科学分会感染学组、中华医学会感染病学分会儿科肝病和感染学组的学术支持。

病例1

病例讨论19：00准时开始，在会议开始前，王建设教授、赵仕勇教授简要介绍了参会的嘉宾。

第一个病例医院的李雯医生进行汇报。该病例为1岁7月女孩，因"发现肝功能不全1年3月余“入院，病程中伴有反复支气管肺炎，粒细胞减少，入院后完善CT提示先天性胰腺发育不良，基因结果提示Shwachman-Diamond综合征，予补充胰酶，维生素A、D，脱脂奶粉喂养，利可君升白细胞治疗，目前体格发育未见明显好转，转氨酶正常，中性粒细胞仍偏低。

随后陈海哨教授结合病例特点，从感染、遗传代谢、内分泌、免疫、肿瘤、药物等可能的病因进行了详细的分析，并把常见疾病逐一进行了排除，在进一步查阅文献及对患儿病史特点进行仔细分析后，最终指向了Shwachman-Diamond综合征。陈教授随后对Shwachman-Diamond综合征的定义、发病机制、临床表现、诊断及治疗进行了精彩的讲解。

讨论环节，各位专家围绕Shwachman-Diamond综合征的临床表现，实验室检查及影像学检查特点，治疗等内容进行了热烈的讨论。

病例2

第二个病例由医院方微园医生进行汇报。患儿为6月女婴，患儿以发热起病，病程中存在重症肺炎，心包积液，腹泻，胆汁淤积，转氨酶升高，肝脾肿大，发育倒退等，入院后完善相关检查进一步除外了常见的感染，免疫，肿瘤性疾病，家族史方面：第一胎有类似表现，生后15天夭折，结合病史特点更加倾向遗传代谢性疾病，在完善肝穿及基因检查后诊断为糖原累积症IV型。

随后库尔班江教授结合病史，最新的文献，详细介绍了糖原累积症IV的分型，临床表现，诊断、鉴别诊断，治疗方面的进展，最后提出了一些尚未解决的疑问，并结合自己的思考提出了可能的机制。

在讨论环节，各位专家围绕糖原累积症IV早期纤维化原因、反复感染、铁粒幼细胞性贫血、神经系统表现、肝移植等内容进行了热烈的讨论。

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