北京哪家白癜风医院便宜点 http://news.39.net/bjzkhbzy/170110/5196871.html前言
地中海贫血(thalassemia)是由于先天性基因缺失或突变使人体不能正常合成血红蛋白、珠蛋白引起的一种遗传性溶血性疾病，又叫珠蛋白合成障碍性贫血，因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失调。据世界卫生组织报告，β-地中海贫血是地中海盆地、中东、亚洲最常见的血红蛋白病，严重的α-地中海贫血在东南亚常见，但日益增加的全球迁徙已经使全球71%的个国家都发现了本病，其中大约1.5亿人携带β-地中海贫血的基因。在中国危害较大的有两种类型的地中海贫血(α-地贫和β-地贫)：β-地贫的发生的分子病理相当复杂，已知有种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，*河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布依等少数民族。第一部分关于地中海贫血的各种认识一、现代医学关于地中海贫血的认识地中海贫血是由于珠蛋白基因异常而导致溶血的一组溶血性贫血病。造血干细胞移植（hematopoieticstemcelltrans-lantation，HSCT）是目前能够彻底治愈输血依赖的重型地中海贫血患者的唯一治疗手段；造血干细胞移植治疗后的地中海贫血患者的生活质量明显高于传统输血及去铁治疗的患者；利用供者的造血干细胞移植是目前唯一能够治愈地中海贫血的治疗方法。通过预处理方案清除地中海贫血骨髓后，输入的正常或杂合子异基因干细胞作为调节珠蛋白链合成的功能基因的载体。异基因干细胞必须克服免疫障碍，因此供者必须是HLA基因型或表型完全一致。造血干细胞来源，可分为骨髓移植，外周血造血干细胞移植，脐血移植，子宫内骨髓移植。骨髓移植的实质是造血干细胞移植，干细胞能够自我复制并分化为免疫活性细胞和成熟血细胞。自20世纪80年代初国外开始骨髓移植治疗重型β地中海贫血的工作以后，不断有成功的报道。但有一个因素限制了骨髓和外周血干细胞移植的开展，那就是血缘相关的人类白细胞抗原全相合供体来源有限。脐血干细胞拥有独特的生物学特性、资源优势以及广泛的临床适应证，可以弥补骨髓及外周血造血干细胞移植的不足。现已证实脐血含丰富原始造血细胞，且增殖潜能强。脐血移植的优点有：同胞脐血移植能够彻底治愈重型地中海贫血，其移植相关死亡率低；能克服人类白细胞抗原不全相合的障碍，与骨髓移植相比，移植物抗宿主病发生率及程度较低；患者有机会更早接受移植治疗，减少治疗费用；减少输血，减轻铁过载造成的脏器损害。二、传统中医关于地中海贫血的认识传统中医对地中海贫血无专门论述，但历代医家根据患者的临床表现将该病归属中医“童子劳”、“血证”、“血虚”、“积聚”、“虚*”、“虚劳”、“五软五迟”等范畴。多数中医家认为其基本病因病机为先天禀赋不足，精血不充，辨证多为精气不足，脾肾两虚。临床以面色苍白或者萎*、倦怠乏力、口干、头晕目眩、爪甲色淡为主要表现。根据中医理论，气血的化生、精髓的充养，有赖于后天之本脾之运化及先天之本肾之禀赋，而肝藏血，主疏泄，可调畅全身气机及血液，中医学认为本病病变的部位与五脏均有关，尤其以肾为主。肾为先天之本，藏精主骨生髓，若先天不足，必然肾精匮乏，而精血同源，精血可以互化，若肾精匮乏，精不足以化血，日久必然导致血虚。脾为后天之本、气血生化之源，后天依赖先天滋养，先天不足，日久则气血生化乏源。地中海贫血的病因与先天禀赋不足，后天水谷精微失养相关，主要累及肾、脾、心、肝等脏腑，病变涉及气、血、阴、阳等范畴。在病机上该病存在本虚之证，又夹杂有湿热、气滞、出血、血癖等标实之证，因而本病特点为虚实夹杂、症候错综复杂。临床上中医分型大致分为肝肾阴虚、脾肾阳虚、心脾两虚等三大类型。地贫常见症：面色淡白、爪甲色淡、身目发*、舌质淡、脉细弱。1.肝肾阴虚证阴虚共症—潮热盗汗、手足心热、口干咽燥、大便干结、舌偏红少苔、脉细数。在地贫常见症的基础上，具备阴虚共症2项即可诊断；2.脾肾阳虚证阳虚共症—畏寒肢冷、腹胀、舌淡胖、脉沉迟。在地贫常见症的基础上，具备阳虚共症2项即可诊断。3.心脾两虚证主症—心悸、倦怠乏力、耳鸣、头晕目眩；次症—气短、自汗、腰膝酸软。在地贫常见症的基础上，具备主症2项、次症1项，或主症1项、次症2项即可诊断。根据上述病因病机，中医药治疗地中海贫血应以溶血期治标，缓解期治本为原则。溶血发作时以清热祛湿、退*为主；缓解期以补肾填精，益气养血为宜；后期则当扶正祛邪兼顾。1.滋养肝肾方组给予滋养肝肾方颗粒（熟地*、山药、菟丝子、枸杞子、山茱萸、龟板胶、川牛膝等），10g/次，每日3次，连续服用3月为1个疗程。2.温补脾肾方组给予温补脾肾方颗粒鹿角胶、杜仲、肉桂、当归、熟附片等，剂量、用法、疗程同滋养肝肾方组。3.心脾方组给予补益心脾方颗粒人参、白术、*芪、龙眼肉、酸枣仁、当归、远志等，剂量、用法、疗程同滋养肝肾方组。第二部分关于地中海贫血的系统医学分析一、使用系统医学分析地中海贫血1、外来病原物质侵入人体（外邪）目前未能发现相关变化。2、人体组织数量发生变化（阴虚）β-地中海贫血是因β-珠蛋白基因缺失或突变导致β-珠蛋白生成障碍而引发溶血性贫血，临床上将其分为轻型、中间型和重型三种，重型β-地贫有严重的致死性。大部分患者会出现轻、中、重度贫血的表现，到后期会出现骨质疏松、关节变形、身材矮小、贫血性心脏病等并发症。
参考文献。
[1]陈江明，蔡宁，李金燕，等.β型地中海贫血发病概况及治疗研究进展[J].健康之友，，(22):-.
[2]马玉媛，刘云春.β-地中海贫血分子生物学治疗研究进展[J].生物化工，，5(5):-.
3、人体组织数量发生变化（阴盛）目前未能发现相关变化。4、人体功能发挥发生变化（阳虚）β地贫属于常染色体单基因遗传病，位于11号染色体断臂上调控β珠蛋白链合成的基因突变或丢失，β珠蛋白合成下降或者缺少，导致α珠蛋白链不同程度的相对过剩，相对过剩的α珠蛋白链聚积、沉积于红细胞膜，红细胞抗氧化能力下降出现免疫损伤，红细胞的变形能力、稳定性降低。患者骨髓内造血干细胞分化原红、幼红等早期红细胞出现骨髓内溶血，无法释放到外周血中，出现无效造血。地贫患者骨髓红系增殖活跃，但红细胞从骨髓到外周血的最大释放量却明显减少，轻度贫血减少约50%，重度贫血减少约85%，这强烈提示骨髓内红细胞的无效造血是本病贫血的一个主要原因。对地中海贫血患儿的研究发现，中重度β地贫患儿IgA和IgM水平较健康对照组存在显著差异，提示β地贫患儿是存在免疫功能低下的，而且易受感染。也发现β地贫患儿在免疫球蛋白中IgG水平是最高的，但主要是作为再次免疫应答的主要抗体而准备。补体C3、C4与对照组相比，水平显著降低，则是由于此群体患儿长期处于中重度贫血状态而出现的免疫抑制现象，同时激活了经典途径及旁路途径而消耗补体水平，使血浆C3及C4水平进一步降低。α地贫患儿存在T淋巴细胞亚群CD3+、CD4+、CD4/CD8的水平低于正常，T淋巴细胞亚群是人体中重要的免疫球细胞，细胞在人体中担当着重要的作用，它不仅能够改善人体免疫反应细胞，同时还能够负责协调人体免疫功能，并根据患儿症状等适当的调节人体免疫功能。一般而言，对于正常人Ｔ淋巴细胞亚群能够保持一个动态平衡，从而能够保证人体免疫功能相对稳定。而α地贫患儿Ｔ淋巴细胞亚群数量的变化，造成患儿机体免疫发生紊乱，再加上，患儿年龄较小自身免疫功能并不完全，所以存在自身慢性的免疫炎性刺激。临床上，通过检测免疫球蛋白和T淋巴细胞不仅能够了解患儿的免疫状态，同时还能够真实的反应患儿病情，且检测相对方便，值得推广。参考文献。[1]李春洪，欧明林，陈洁晶，眭维国，汤冬娥，戴勇，薛雯.线粒体DNA突变与珠蛋白生成障碍性贫血相关性的研究进展[J].医学综述，，25(09):-.[2]程艳玲.从造血干细胞增殖及造血微环境探讨中药治疗β地中海贫血的分子机制[D].中国中医科学院，.[3]*佐荣，梁兰芬，梁柳玲.α地中海贫血患儿免疫球蛋白与T淋巴细胞的价值与意义[J].中国优生与遗传杂志，，23(06):-.[4]覃安志，杨贵彬，*宏全，杜诗库.地中海贫血细胞免疫功能的研究[J].右江民族医学院学报，，17(2):-.5、人体功能发挥发生变化（阳亢）目前未能发现相关变化。6、气体交换功能发生减弱（气滞）由于大气中的氧被机体摄入时需要经过肺通气、肺换气、血中利用结合和运输、血液和组织中氧气的交换、细胞中的氧化过程等，而血红蛋白在机体中对氧的结合、利用、运输、释放起着重要的生理作用。血红蛋白分子是由四个亚单位组成的四聚体，每个亚单位由一条多肽链和一个血红素组成，血红素又叫亚铁原卟啉，是由铁原子与原卟啉环上的四个氮原子通过配位键结合组成的环，环中心为亚铁离子，其可在卟啉环平面两侧与氧、二氧化碳等分子结合。地中海贫血是因某个或多个珠蛋白异常引起的一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血，以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。氧气在体内的运输是通过红细胞内的血红蛋白来完成的，氧合血红蛋白的多少直接决定着输氧量的大小。由于地中海贫血者珠蛋白合成出现异常导致了正常的血红蛋白降低，导致其携氧能力降低。α地中海贫血由于α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成受抑制，在成人导致β链过剩，形成HbH（β4）；而β地中海贫血则由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成受抑制，γ和δ链代偿合成，致HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）。HbH和HbF此类血红蛋白氧亲和力不高，不能为组织充分供养，造成组织缺氧。血氧饱和度（SaO2）是衡量缺氧的重要指标，可反映机体缺氧的程度，而且操作方便。在临床上常常采用指脉氧的方法检测患者的血氧水平，经过调查统计，地中海贫血的患者均有不同程度的缺氧。常常有乏力、气促、易困等表现。值得
