北京湿疹的医院 http://m.39.net/pf/a_8890894.html患者宋某，男，25岁
主诉：乏力，脾大2年，加重伴皮疹4天。
现病史：2年前自觉乏力，面色萎*，尿色变深，曾反复在外院检查发现贫血及脾大。排除肝病，未明确诊断。本次因头面部皮疹伴疼痛，就诊我院耳鼻咽喉头颈外科，考虑带状疱疹，给予抗病*治疗。
入院查体：精神差，睑结膜及甲床苍白，呈中度贫血貌。巩膜及皮肤粘膜*染，腹部未触及肝脾肿大，腹部无压痛，尿色深*。
入院后完善相关检查：
血常规提示：红细胞计数2.68×10^9/l，血红蛋白99g/l，红细胞体积.4fl，血小板正常。
网织红细胞：0.
生化提示：总蛋白61g/l.球蛋白15g/l，白球比3.1，总胆红素.1umol/l,直接胆红素9.27umol/l。
腹部彩超提示肝脏增大，脾大。胆囊，胰腺，双肾未见明显异常
尿常规：尿胆原阴性。
邀请血液科会诊
会诊诊断：
1.溶血性贫血
2.溶血性*疸
3.继发性肝脾肿大
会诊意见：
建议进一步行骨髓穿刺检查，FCM，抗核抗体谱等检查。转血液科进一步治疗。
根据溶血性贫血诊断思路：进一步完善直接及间接抗人球蛋白试验，冷凝集试验，PNH相关溶血检查，外周血涂片，并行骨髓穿刺术观察骨髓形态细胞学检查。
考虑患者青年男性，慢性病程，呈慢性血管外溶血，多考虑自身免疫性溶贫。遂治疗给予激素调节免疫，退*等综合治疗。
经激素治疗后血红蛋白较前提升，但胆红素较前无变化。
骨髓涂片：建议进一步完善溶血相关检查。
骨髓形态：骨髓增生欠活跃，粒/红=0.66:1。粒细胞占比36%，中性粒细胞分叶核占22.5%。中幼粒以下阶段细胞均见，形态大致正常。红细胞占比54.5%，早红以下阶段细胞均见，以中，晚幼红细胞为主。部分细胞可见巨幼样变，核出芽，大小核，点彩幼红细胞，双核红，成熟红细胞大小不等，可见嗜多色性红细胞。淋巴细胞占比8.5%，形态大致正常。全片可见巨核细胞17个，血小板成簇可见，未见寄生虫。外铁未见小粒，内铁72%。
外周血形态：白细胞分类偶见幼稚粒细胞，中性粒细胞比例高。成熟红细胞大小不等，可见少量嗜多色红细胞及球形红细胞。计数个白细胞，可见一个晚幼红细胞血小板散在可见。未见寄生虫。
委托检验溶血性贫血八项：
直接抗人球蛋白试验阴性，
间接抗人球蛋白试验阴性，
蔗糖溶血试验阴性，
血清酸化溶血试验阴性，
红细胞孵育渗透脆性试验：96%阴性，
酸化甘油溶解试验：秒，阳性，
高铁血红蛋白还原试验87%，
异丙醇试验阴性。
地中海贫血基因检测：未检测到缺失及突变。排除地中海贫血。
PNH克隆阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
抗核抗体谱阴性，排除自身免疫性疾病。
高度怀疑遗传性球形红细胞增多症，进一步委托检验。
EMA-BT：查红细胞E5M的减弱百分比9.00%。
外周血细胞涂片检查细胞形态：球形红细胞占7%。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷筛查:1.50，正常。
血液免疫分型检查：在Cd45/ssc点图上设门分析，淋巴细胞占8%，比例降低，各淋巴亚群分布大致正常。原始区域细胞约占有核细胞的0.5%，分布散在。髓系细胞约占有核细胞的24.5%。比例降低，部分细胞考虑存在发育异常。有核红细胞占67%，比例明显增高。
最后诊断：遗传性球形红细胞增多症
■该病例为我院首次确诊遗传型球形红细胞增多症，为临床中少见疾病。贫血、*疸、脾大为本病的三大特征。脾大，多呈轻到中度肿大，质较硬而无压痛，随年龄增长而逐渐显著，肝多为轻度大。确诊依据为血涂片及骨髓涂片发现小球红细胞大于10%，伴有溶血临床表现，红细胞渗透脆性增加，阳性家族史等。
■我院血液科完善溶血性贫血相关检查及血涂片、溶贫基因筛查等诊断明确。
■在我们临床工作中，经常可以遇到合并贫血，*疸，脾大的患者，需开拓思路。
复习总结
脾大常见于以下疾病：
（一）感染性脾大
多见于①病*感染：肝炎，传染性单核细胞增多症。②细菌感染：如败血症，伤寒，亚急性感染性心内膜炎。③立克次体感染：如流行性斑疹伤寒，地方性斑疹伤寒，恙虫病，猫抓病。④寄生虫感染如急性疟疾，血吸虫病，黑热病。
（二）非感染性脾大
多见于①结缔组织病如系统性红斑狼疮，结节病。②淤血性脾大如肺心病，心力衰竭。③急性白血病。④恶性淋巴瘤如霍奇金淋巴瘤，非霍奇金淋巴瘤。⑤骨髓增生异常综合症。⑥浆细胞病如多发性骨髓瘤，POEMS综合征。⑦溶血性疾病，如遗传性球形红细胞增多症，地中海贫血，自身免疫性溶血性贫血。⑧血色病。
｜血液科供稿｜
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