你得过贫血吗？你听说过地中海贫血吗？它一种常见的遗传缺陷疾病，是由于构成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。家族的珠蛋白缺陷通过血液遗传给下一代，造成下一代也有血红蛋白这种合成少或者根本无法进行血红蛋白合成的病症。患有这种疾病的人，有的出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，*疸，并有发育不良，症状严重需要长期服用药物及输血治疗，有的症状轻微，轻度贫血或无症状，甚至不知道自己患有这种疾病。
近日，我院就遇到这样一例不知道自己患有地中海贫血的患者。肖奶奶今年七十岁了，由于被三轮车撞后导致左侧肱骨骨折，医院就诊，被查出重度贫血在当地医生无法进行手术治疗，由我院骨科收治入院，术前完善相关检查发现患者重度贫血时，同时伴有血小板减少，间接胆红素，直接胆红素，及尿胆原均异常，骨科同样考虑患者溶血性贫血，此状态未达到手术指针，为能进一步完成手术，转入我院血液科进行治疗，完善骨穿检查，排除血液其他的恶性疾病，经我院血液科刘凡副主任医师、张大玲医师分析发现患者属于一个小细胞低色素性贫血，但是铁蛋白未缺乏，反而叶酸，维生素B12严重缺乏本应该是一个巨幼细胞性贫血，为什么会是个小细胞低色素性贫血，经询问患者长期营养不良，同时母亲及女儿也有贫血病史，此时考虑患者可能患有地中海贫血，完善地中海基因检查，结果显示β基因阳性，由此确诊为地中海性贫血，此时也可解释为何患者有溶血性贫血了。此时医生们才松了一口气，由于患者平时饮食不均衡，很少摄入新鲜水果蔬菜，叶酸和维生素B12的缺乏导致的巨幼细胞性贫血，因家族遗传导致的地中海贫血。考虑家族遗传，建议子女完善相关检查。患者经过叶酸、维生素B12补充后，全血细胞迅速改善，重新入住骨科，使患者顺利完成手术，经过内科与外科双剑合璧，共同为患者解除了病痛的烦恼。
对于一位患有地中海贫血及巨幼细胞性贫血的患者是实属少见的，虽然地中海贫血目前尚无特效治疗，但疾病的确诊，让肖奶奶及其家属不再惶惶不可终日，亦莫大的幸福。同时提醒我们要平衡饮食，我们所需的造血原料铁蛋白、叶酸、维生素B12均是从我们食物中摄取的，铁蛋白高的食物主要是红肉，包括牛肉、羊肉、猪肉，还有就是猪肝、羊肝、鸭肝、鸭血、猪血等。叶酸在蔬菜、动物肝脏以及豆类中含量是最高的，尤其是绿叶蔬菜。维生素B12多的食物有肉类、动物内脏还有蛋类，故建议大家请勿偏食。
敌在暗我在明，医生与疾病的斗争更像是探案，一层层撕下疾病的伪装。认识疾病，与疾病斗争，我们一直在路上。
专家介绍：
吴欣平
住院中医师
擅长中西医结合诊治血小板减少性紫癜、急慢性白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、淋巴瘤等各类血液病及内分泌系统疾病的诊治。
坐诊时间：周三上午，周六下午（血液病科门诊）
江医院血液科
江西省临床重点专科
科室积极发挥中医药优势和特色，以综合方法和技术诊治各种血液疾病：1.各种贫血性疾病（急慢性再生障碍性贫血、阵发性血红蛋白尿、营养性贫血、慢性病贫血、溶血性贫血）；2.各种血液肿瘤疾病（骨髓增生异常综合征MDS、急慢性白血病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤等）；3.各种出凝血疾病（血友病、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜等）；4.各种骨髓增殖性疾病（骨髓纤维化、真性红细胞增多症、特发性血小板增多症等）；5.其他血液病（如各种原因所致的白细胞减少、血小板减少）等，具有简、便、效、廉和*副作用小的特点。
近年来，经全体医技人员不断努力及科研攻关，科室发挥中医药优势和中西医结合特色，在以中西医综合疗法治疗慢性再生障碍性贫血、慢性难治性血小板减少症）、白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤以及老年血液病方面特色鲜明，疗效深受患者信赖，其以中医中药结合现代医学技术治疗慢性难治性血小板减少、再生障碍性贫血、中老年MDS、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等老年恶性血液病的综合水平在国内同领域居于前列水平和省内领先地位。
血液诊断方面开展了骨髓细胞形态、骨髓病理、溶血性和出血性疾病的检查诊断技术，开展了荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应技术(PCR)和流式细胞术(FCM)及基因芯片、二代测序诊断等技术。可从骨髓细胞形态学、分子表型、分子生物学及遗传学等角度，对血液系统疾病（特别是血癌等）进行MICMC分型，达到国内先进诊断水平，符合世界卫生组织（WHO）的诊断要求。科室在做好技术卓越疗效好的同时，以其忘我的奉献精神不懈为患者朋友们提供感动、暖心服务，从而也赢得了患友们的“金银”口碑，已成为了血液病诊疗领域中的“精诚之科”。
编辑：钟世芳审核：沈德森
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